Peste un milion de cetățeni din România sunt afectați de boli rare, însă mulți dintre aceștia nu beneficiază de un diagnostic corect. În ciuda eforturilor depuse în timpul mandatului lui Alexandru Rafila la Ministerul Sănătății, Registrul Național al Bolilor Rare nu a fost încă pus în funcțiune. Această lipsă de date concrete împiedică dezvoltarea unor strategii de sănătate publică adaptate nevoilor reale ale pacienților afectați de aceste afecțiuni complexe.
Alexandru Rafila a declarat că este imposibil să se construiască politici eficiente fără acces la date reale și complete. În prezent, România dispune de peste 80 de centre de expertiză pentru bolile rare, numărul acestora fiind în creștere, după ce la începutul acestui an au fost certificate șapte centre noi. Registrul este considerat esențial pentru colectarea informațiilor necesare fundamentării politicilor publice și pentru asigurarea finanțării serviciilor medicale dedicate acestor grupuri de pacienți.
În calitate de președinte al Comisiei pentru sănătate și familie din Camera Deputaților, Alexandru Rafila a promis că va interveni pentru a rezolva problemele legislative care blochează funcționarea registrului. Obiectivul este ca acest instrument să devină operațional cât mai rapid. El subliniază că există peste 6.000 de boli rare identificate, ceea ce impune adoptarea unor soluții integrate, de la screening neonatal extins până la îngrijire medicală și sprijin social.
O problemă majoră vizează accesul la tratamente, inclusiv utilizarea medicației off-label, o practică deja acceptată în alte țări pentru pacienții cu boli rare. Alexandru Rafila a afirmat că acești pacienți nu mai trebuie să aștepte accesul la soluții terapeutice vitale. Necesitatea unor protocoale de îngrijire complete este critică, având în vedere complexitatea celor peste 6.000 de patologii care pot afecta populația română în mod divers.
Situația pacienților cu boli rare din România este marcată de o fragmentare a îngrijirii medicale și de un acces inegal la screening neonatal. Această lipsă de coordonare duce la cazuri în care diagnosticul este pus mult prea târziu, pierzând astfel șanse de tratament eficient. În acest context, implementarea unui sistem de monitorizare centralizat este văzută ca singura modalitate de a reduce impactul devastator al acestor afecțiuni asupra cetățenilor.
În cadrul rectificărilor bugetare recente, bugetul Sănătății urmează să fie suplimentat cu 8,3 miliarde de lei. Această creștere a resurselor financiare ar putea oferi spațiu pentru implementarea unor noi programe de monitorizare și pentru îmbunătățirea infrastructurii medicale necesare gestionării bolilor rare, însă succesul depinde de rezolvarea blocajelor legislative menționate de Alexandru Rafila.