Sistemul medical din România prezintă deficiențe grave în gestionarea pacienților cu boli rare, afectând direct diagnosticarea timpurie și continuitatea tratamentelor. Problemele majore identificate includ fragmentarea îngrijirii medicale, accesul inegal la screeningul neonatal și riscul de întrerupere a terapiei din cauza lipsei de fonduri sau de personal specializat. Aceste obstacole pun în pericol pacienții, inclusiv pe cei care suferă de forme rare de epilepsie.
În cadrul evenimentului HEALTH FORUM, organizat de DC Media Group pe 30 octombrie 2026, prof. univ. dr. Maria Puiu a subliniat necesitatea identificării timpurie a bolilor. Ea a explicat faptul că intervenția în cadrul ferestrei terapeutice este esențială pentru a evita complicațiile ireversibile. Medicamentele orfane, deși nu vindecă complet, pot aduce îmbunătățiri semnificative dacă sunt aplicate la timp, înainte ca boala să provoace daune neurologice permanente.
Problema screeningului neonatal a fost evidențiată ca fiind una critică, deoarece acesta ar trebui să includă toți nou-născuții, însă în practică nu este așa. Prof. univ. dr. Maria Puiu a menționat că există situații în care două sau trei județe nu participă la acest proces de screening. Această lipsă de uniformitate creează un sistem fragmentat, unde identificarea pacienților nu este garantată pentru întreaga populație de nou-născuți din țară.
Echitatea în testarea genetică este o altă prioritate pentru a asigura identificarea pacienților la apariția primelor semne critice. Prof. univ. dr. Maria Puiu a avertizat că, în prezent, un tratament disponibil în Europa poate ajunge în România abia după 3 sau 4 ani. Acest decalaj temporal face ca unii pacienți să fie pierduți, deoarece diagnosticul poate veni atât de târziu, încât consecințele sunt deja iremediabile.
În situațiile în care diagnosticul este pus abia la vârsta de 18 ani, după o odisee medicală, tratamentul poate deveni inaccesibil. Prof. univ. dr. Maria Puiu, Director Adjunct II și Coordonator Centrul de Medicină Genomică, a punctat că unele țări nu mai asigură tratamentul pentru pacienții cu complicații neurologice grave. Acest lucru se întâmplă deoarece tratamentul este extrem de scump și este considerat inutil în foarte scurt timp, din cauza stării avansate a bolii.
Gestionarea bugetară a sistemului de sănătate rămâne un subiect central pentru stabilitatea serviciilor medicale din România. La rectificarea bugetară din octombrie 2026, Bugetul Sănătății urmează să fie suplimentat cu 8,3 miliarde de lei. Această resursă suplimentară este vitală pentru susținerea programelor naționale și pentru încercarea de a reduce decalajul dintre rezoluțiile organizațiilor internaționale, precum OMS, și practica medicală de zi cu zi.